La influencia de ciertas proteínas anómalas en las enfermedades neurodegenerativas
Un grupo de investigadores ha descubierto una proteína anómala que se forma primero como consecuencia de anomalías genéticas y posteriormente se acumula en el cerebro de muchos pacientes con enfermedades neurodegenerativas, tales como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (FTD). Se trata de enfermedades con acumulación de esta clase de proteínas anómalas, como sucede en la Enfermedad de Parkinson y cuyos tratamientos no logran alcanzar eficacia en su totalidad, según informan los autores de este estudio en la revista ‘Neuron’.
“En la identificación de la nueva proteína anómala que se acumula en
el cerebro de los pacientes afectados hemos descubierto una nueva diana
terapéutica y potencial biomarcador que permitiría a los médicos
confirmar el diagnóstico de las enfermedades”, dice el autor principal,
el doctor Leonard Petrucelli, presidente de Neurociencias en la Clínica
Mayo, en Florida (Estados Unidos).
El concepto de que las proteínas anómalas se acumulan y pueden ser
tóxicas para las células no es nuevo, puesto que, de hecho, la proteína
Tau forma marañas en la enfermedad de Alzheimer y la alfasinucleína
provoca grumos en la enfermedad de Parkinson.
Mediante el análisis de tejido cerebral de pacientes con ELA o FTD,
Petrucelli y su equipo descubrieron que la proteína anómala, llamada
C9RANT, se genera como resultado de expansiones de repetición de
nucleótidos en la región no codificante del gen C9ORF72, unas
ampliaciones que son la causa más común de ELA y FTD. “En pocas
palabras, un error en el proceso celular altamente regulado a través del
cual se generan las proteínas causa la producción anormal de C9RANT”,
resume el doctor Petrucelli.
Los investigadores descubrieron la proteína C9RANT después de crear
un nuevo anticuerpo específicamente para detectarlo. La capacidad de
detectar C9RANT en el líquido cefalorraquídeo de los individuos puede
proporcionar una valiosa herramienta de diagnóstico y pronóstico para la
identificación de pacientes portadores de la expansión de repeticiones
de C9ORF72 y para el seguimiento de la progresión de la enfermedad en
estos individuos en riesgo, según los autores.
“A pesar de que aún no se ha demostrado si C9RANT está causando la
muerte de las células o la toxicidad asociada con síntomas de la
enfermedad, nuestro descubrimiento ofrece un potencial objetivo de
evitar la pérdida neuronal en pacientes portadores de la expansión de la
repetición C9ORF72″, dice el doctor Petrucelli.
Así como las nuevas terapias se están desarrollando para romper los
agregados de proteínas asociadas a enfermedades como el Parkinson y el
Alzheimer, según los científicos responsables de este estudio el
desarrollo de una estrategia terapéutica que apunte a agregados de
C9RANT también puede resultar beneficiosa.
Información procedente de: http://estaestuobra.es
Fuente: Europapress
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